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基因检测能否延长癌症患者的生命?

字号+ 作者:基因谷 来源:未知 2018-01-16 12:17 我要评论( )

在决定治疗方案时,先进行基因检测,这在肺癌治疗领域已成为共识。不过,肿瘤基因检测的产品获批、商业化

基因检测能否延长癌症患者的生命?

在决定治疗方案时,先进行基因检测,这在肺癌治疗领域已成为共识。不过,肿瘤基因检测的产品获批、商业化,还需国内公司通过长期随访、病例积累,自证临床价值。

基因检测能否延长癌症患者的生命?

(在决定治疗方案时,先进行基因检测,这在肺癌治疗领域已成为共识,美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。图/视觉中国)

65岁的癌症晚期患者王卓武(化名),在一年零九个月的抗癌战斗中,曾做过三次基因检测。

他的每个治疗方案都由基因检测来决定。第一次做基因检测,未发现基因突变,于是采用化疗、放疗,经三个月虽有好转,但却发生肿瘤转移;第二次检测,突变的基因现出原形,治疗方案改为服用靶向药物,十天后他的脑部肿瘤缩小;半年后,做第三次检测发现肿瘤产生耐药性,他不得不更换靶向药物。

王卓武是幸运的,能用基因检测锁定驱动基因,找到靶向药物。他的诊疗经历,是最新的癌症治疗的一个缩影:基于二代测序的基因检测,让医生在决定部分癌症的用药、监控肿瘤时,有了新“帮手”。

不过,王卓武的诊疗案例,在2017年12月一个精准治疗学术论坛上,还是引发了不小的争议。一方认为,患者从精准治疗、基因检测中受益,遗憾的是患者每段治疗都非常短;另一方质疑,第一次基因检测未发现基因突变,检测方法是否合理值得推敲。

争议背后的原因是,针对肿瘤的基因检测还在摸索阶段,缺乏长期随访临床案例,再加上各检测平台差异性太大,国内监管机构难以认可其临床价值。

“裸奔”之下,类似王卓武尝试的检测技术,国内至少已经完成数万例。走在灰色地带的癌症基因检测行业,已经多轮融资,布局者争相签约医院、推动临床试验,试图叩开监管之门。

门后,是标准、规范,更有巨大的商业利益。

初露威力

2017年8月,王卓武去世。

当医生们坐在一起讨论他的诊疗过程时,质疑的是王卓武的第一次基因检测没有发现基因突变,会不会是假阴性,耽误了初始治疗?

面对同行们的疑问,王卓武的主治医生也无法给出确定的答案,“到底患者是治疗过程当中发生了转化,还是检测结果有问题”?

后两次检测的临床价值,得到专家们的普遍认可:第二次多基因检测报告,发现EGFR敏感基因突变,还推荐了靶向药物。在服用靶向药物十天后,王卓武脑部的症状便得到改善。

第三次检测还为监控肿瘤的发展出了一把力——发现新的基因突变和肿瘤产生耐药性。基于此,医生更换了靶向药物。

王卓武患的是非小细胞肺癌。这种癌约占所有肺癌的80%,约75%的患者发现时已处于中晚期。他的诊疗,遵循了《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》推荐的流程。该共识建议,不管患者的肿瘤组织标本是否容易获取,最终都要进行EGFR基因的突变检测。

美国肿瘤专家也有同样的共识。美国国家综合癌症网络(NCCN)建议:为癌症晚期患者做组织病理的同时,再做一次分子病理的基因检测;如发现驱动基因,给予靶向治疗。

在决定治疗方案时,先进行基因检测,这在肺癌治疗领域已成为共识,美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。为节约组织、省去患者多次穿刺取样的痛苦,NCCN建议做多基因、大Panel的检测。王卓武进行的第二次、第三次检测,采用的正是这种检测。

《财经》记者梳理发现,国内不少公司开发了多基因多癌种的测序平台,其中不乏能检测300多个、甚至400多个基因的测序服务,可实现“撒网”搜寻突变基因。

但这些检测平台并没有获得国家食药监总局(CFDA)审批,而是以临床服务的形式在运作:医生开单子、推荐检测公司与产品,患者到检测公司的临床检验中心完成检测,形成的检测报告,为医生诊疗决策提供支持。

美国情况相仿,但在2017年11月16日发生了转机。当日,MSK研发的基因测序平台IMPACT获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准,成为全球首个获批的多基因多癌种基因检测平台。IMPACT平台可一次性了解468个基因信息,检测精准度并不比同类平台高,获批的主要原因是MSK的研发与临床积累。“积累了大量、高质量的数据与案例,让FDA看到患者可以从这个平台中获益。”凯风创投管理合伙人黄昕对《财经》记者说。

MSK发表过23篇与IMPACT相关的文章。《自然·医学》上发表的一项研究显示,1万多名患者利用该平台做基因测序,发现近37%的患者有至少一种基因突变,约1000人能参与MSK不同靶向药物的临床试验。

追赶者F1CDx在同一月获得FDA批准,同时还获得美国医疗保险和医疗补助服务中心的平行审查批准。F1CDx由美国Foundation Medicine公司开发。

F1CDx平台仅覆盖324个基因,却是首个可针对所有实体瘤进行全面基因组分析的平台。FDA在评估其临床表现时,与辅助诊断试剂盒进行比较。结果显示,F1CDx能够准确检测出突变类型,且准确率达到94.6%。

FDA委员Scott Gottlieb在一份声明中写道,“FDA、CMS并行审查有助于加速新技术的上市,我们希望患者能够更快地获得突破性诊断,从而有助于医生制定优化的癌症治疗方案,最终改善医疗效果、降低医疗成本。”

企业贴钱赌未来

肿瘤医生认为:如果不做基因检测、接受靶向药物,王卓武甚至难以撑过一年。

之前,患者被查出癌症晚期时,不能做手术的,只能做放疗、化疗。由于不知道致病基因,癌细胞还是有扩散的可能,难以控制。像王卓武这样的四期非小细胞癌患者,一年生存率仅为15%-35%。

癌症,因基因突变导致。通过基因检测,锁定发生突变的基因,再配合靶向药物,可精准打击肿瘤。在中国,可提供肿瘤基因检测的公司众多,华大基因、金域医学、博奥生物和乐土基因、中源协和基因、臻和科技,燃石医学、世和基因、思路迪、泛生子等均研发了多基因、多癌种的检测平台。

基因检测+靶向药物,被视为最有前途的癌症治疗方案之一,使这一行业的投资如火如荼。

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