临床应用

美国foundation基因检测为难治肺腺癌找到新药临床试验

字号+ 作者:基因谷 来源:全球肿瘤医生网 2017-01-04 10:42 我要评论( )

46岁的女性肺腺癌患者,从2005年确诊至2012年底,不断尝试各种治疗方案,病情反复进展。。。 患者46 岁,非吸烟女性。 2005 年,PET/CT发现三个 PDG病灶。一个2.7x2.2 cm有空洞的右中肺叶结节确诊为癌症,另两个为左乳腺癌和左臀肌病灶。 2007 年11 月行右肺

46岁的女性肺腺癌患者,从2005年确诊至2012年底,不断尝试各种治疗方案,病情反复进展。。。

“患者46 岁,非吸烟女性。

2005 年,PET/CT发现三个 PDG病灶。一个2.7x2.2 cm有空洞的右中肺叶结节确诊为癌症,另两个为左乳腺癌和左臀肌病灶。

2007 年11 月行右肺中叶切除及周围淋巴结清扫,发现TTF1阳性,T1aN0M0肿瘤分级,1.6cm肺部肿瘤病理诊断为中等分化的腺鳞癌。术后未进行其他治疗。2008年1 月,行左乳腺癌肿块手术切除及前位淋巴结清扫,病理分级为:T1cN0M0 ER+/PR+/ERBB2+ 浸润性导管性乳腺癌。

术后进行四个疗程的Cyclophosphamide/deocetaxel治疗,并继续用tamoxifen辅助治疗和一年的 trastuzumab治疗。左臀肌病灶活检显示Schwannoma 瘤,并于2010年2月切除。

2010 年9月,随访发现胸腔积液和胸膜结节,被诊断为伴有反复发生的、转移性的肺腺癌Li-Fraumeni综合征 。胸水细胞学检查显示为肺腺癌,EGFR和KRAS基因的直接DNA测序,以及 ALK基因断点荧光原位杂交(FISH)均为阴性。随后患者行carboplatin 和pemetrexed六个疗程的联合化疗,症状接近完全缓解,并用pemetrexed维持治疗近八个月。

2011 年11 月,参加新药临床试验,患者接受4 个疗程的docetaxel单独或联合PI3激酶抑制剂的治疗。但随后因病情恶化,出现更多的胸膜结节,改用gemcitabine化疗。

之后病情稳定了6 个月,直到2012 年12 月,出现更多的胸膜结节,肺实质、肺门、琐骨下也出现多个结节。同时有进行性乏力、呼吸困难和胸部不适等症状。

基因检测及治疗方案:

在缺乏有效的标准化疗方案的情况下,患者的手术肿瘤样本用新一代基因组测序技术在美国顶尖foundation基因检测公司进行了广泛的基因组分析。右肺中叶样本证实有胚系TP53基因突变,同时也发现有EGFR基因的 G245S 和L858R突变,以及ERBB2基因细胞外区域S310F突变。2013年1月,患者被纳入一项临床试验,使用针对EGFR和ERBB2两个基因同时突变的特异性药物afatinib进行治疗。

疗效:在每天口服40mg afatinib 两周后,她的右侧胸痛和呼吸困难明显改善,所有的症状在两月后完全缓解。PET/CT显示肿块完全消失。患者能很好的耐受afatinib,药物副作用只有很容易控制的皮疹和腹泻。12个月后复查,临床症状和影像检查均显示完全缓解状态。

结论:目前为止,这是第一例伴有进展性转移性的肺腺癌Li-Fraumeni综合征 (Li-Fraumeni syndrome)的患者同时有EGFR L858R,ERBB2 S310F,TP53 胚系三种突变,并对afatinib有完全的临床反应和长时间的症状缓解。而且这种缓解是在对多种化疗药物治疗无效后出现的。病例提示,对难治性晚期肺腺癌进行基因突变的检测,并结合靶向治疗,是治疗的关键。

患者有限的病理组织,如果选择错了基因检测机构,就意味着你可能漏检一个突变基因,错过一种救命的药物,漏掉一项最前沿的临床试验,失去治疗的机会!

不同级别的基因检测公司从检测设备、数据分析、专家团队、临床匹配等各个方面都具有天壤之别,一次高质量的全基因组测序能让患者在肿瘤治疗中全程受益!

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Foundation Medicine 是世界最权威的癌症基因检测分析公司,聚集了世界上最优秀的科学家,是致力于基因测序的先行者。Foundation癌症基因检测在美国拥有最高的权威认证,是全美肿瘤专家公认和推荐的癌症基因检测机构,也是癌症患者首选的基因检测和分析机构。该公司产品不同于国内机构的单一检测产品,分为实体肿瘤和肉瘤恶性血液疾病检测两个独立项目,能够更精确的识别所有与临床治疗相关的驱动基因改变,帮助内科医生找到最合适的靶向药物,为患者提供最全面的药物治疗方案及最新的临床试验。更难得是其检测价格已经下降到只有国内检测费用的两倍,国内一般患者都能支付得起。

目前,全球肿瘤医生网可协助癌症患者接受美国foundation基因检测或国内权威认证的基因检测,详情致电或登录全球肿瘤医生网。

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