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领先的基因检测公司联手组建产前筛查联盟

字号+ 作者:基因谷 来源:PR Newswire 2017-02-22 16:21 我要评论( )

联盟的目标是让所有孕妇轻松获得NIPT 华盛顿 美国五家领先的基因检测公司于近日联手组建了产前筛查联盟 (CAPS)。这个新组织旨在普及最先进的产前筛查,即利用游离DNA(cfDNA)开展的无创产前检测 (NIPT)。联盟成员包括:Illumina公司 (纳斯达克股票代码:ILM

联盟的目标是让所有孕妇轻松获得NIPT

 

华盛顿 —— 美国五家领先的基因检测公司于近日联手组建了产前筛查联盟 (CAPS)。这个新组织旨在普及最先进的产前筛查,即利用游离DNA(cfDNA)开展的无创产前检测 (NIPT)。联盟成员包括:Illumina公司 (纳斯达克股票代码:ILMN)、Counsyl公司、Progenity公司、Natera公司 (纳斯达克股票代码:NTRA),以及LabCorp®公司(纽约证券交易所股票代码:LH)的综合遗传学专业实验室。

 

CAPS及其成员公司正在携手合作,促进公众了解基于cfDNA进行NIPT的价值,并倡导最高标准的质量、服务和教育。针对这种医学上可行动的检测服务,CAPS将努力促进适当的立法措施和保险政策的改变,这有望改善个性化的患者护理。

 

NIPT代表了胎儿染色体非整倍体筛查的重大进展,这项技术分析孕妇血液中的数百万个cfDNA片段。染色体非整倍体的特征是染色体的数目异常,这可能导致新生儿患有遗传疾病,包括一些出生缺陷。在过去十几年里,通过血清蛋白的分析来筛查染色体非整倍体一直是医护标准。然而,基于cfDNA的NIPT自2011年引入临床实践以来,已经成为许多医疗保健供应商和患者的产前筛查首选方法。

 

基于cfDNA的NIPT有着高敏感性和特异性以及低失败率,降低了需要接受侵入性检测程序的妇女数量。尽管所有的产前筛查阳性结果都应当通过绒毛膜绒毛取样 (CVS) 或羊膜穿刺的诊断检测来确认,但与基于血清蛋白的筛查选项相比,基于cfDNA的NIPT能正确鉴定出患染色体非整倍体妊娠(包括21三体/唐氏综合征、18三体/ Edwards综合征和13三体/Patau综合征)的比例更高。

 

目前在同行评审的文献中已发表了广泛的数据,肯定了基于cfDNA的NIPT作为一种强大的胎儿染色体非整倍体筛查工具的功能表现1-5。除了检测率明显更高,基于cfDNA的NIPT还可以同时检测比传统血清筛查方法更多的特定染色体非整倍体。此外,与传统筛查检测相比,基于cfDNA的NIPT的假阳性率明显降低,使得阳性预测值显著改善5。早在怀孕第9-10周时即可使用NIPT进行检测。

 

许多专业组织,包括美国妇产科医师学会 (ACOG)、美国母胎医学会 (SMFM)、国际产前诊断学会 (ISPD)、美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 以及国家遗传咨询师协会 (NSGC),已经认可基于cfDNA的NIPT作为全部妊娠的筛查选项,并向适当的患者提供有关这种检测之性能、风险和益处等方面的咨询。

 

“作为基于cfDNA的NIPT的领先供应商,CAPS成员正在朝着共同的目标而努力,以确保所有选择非整倍体筛查的孕妇 —— 无论其风险因素、收入、年龄或所处地域如何 —— 都能轻松获得这种创新且高度准确的筛查方法,”CAPS临床咨询委员会主席、爱因斯坦医疗保健网络的妇产科荣誉主任医学博士Arnold W. Cohen教授表示,“我们认识到向患者、医疗保健供应商、政府和私人保险公司提供基于cfDNA的NIPT的可靠、有用的信息是非常重要的。”

 

CAPS正在Cohen教授的领导下组建临床咨询委员会,该委员会将提供独立的医学观点。委员会的组织结构将在2017年上半年公布。
 

McCullough R. et al. (2014) Non-Invasive Prenatal Chromosomal Aneuploidy Testing - Clinical Experience: 100,000 Clinical Samples. PLoS ONE 9(10): e109173. 2. Taneja, P. et al. (2016) Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases . Prenatal Diagnosis 36(3), 237–243. 3. Dar P. et al. (2014) Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism—based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol 211:527.e1-17. 4. Mackie F. et al. (2016) The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG DOI: 10.1111/1471-0528.14050. 5. Norton M et al (2015) Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy N Engl J Med 372:1589-97

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